Autres maladies hémorragiques rares

Les déficits rares de la coagulation

Les facteurs de la coagulation sont des protéines qui circulent de façon inactive dans le sang. Ils sont activés et exercent lors rôle procoagulant dès qu’apparaît une lésion du vaisseau. Lorsqu’un facteur de coagulation manque ou fonctionne mal, la cascade de la coagulation est ralentie, voire bloquée : le caillot de sang ne se forme pas et le saignement dure plus longtemps qu’il ne le devrait. Outre l’hémophilie (A pour un déficit en facteur VIII et B pour un déficit en facteur IX), il existe des troubles de coagulation « rares », caractérisés par l’absence ou le fonctionnement déficient d’un ou plusieurs facteurs I, II, V et VIII, VII, X, XI, et XIII. Ces déficits rares peuvent atteindre les hommes comme les femmes.

Facteur I

Le déficit en facteur I ou fibrinogène est une maladie héréditaire très rare avec des complications pouvant varier selon la sévérité de la maladie.
Le fibrinogène, également appelé facteur I, est une protéine du plasma sanguin fabriquée par le foie et jouant un rôle important dans la coagulation du sang.
Lorsqu’il y a un problème avec le fibrinogène (soit il en manque soit il fonctionne mal) il y a une difficulté à la formation du caillot. Il peut y avoir soit une hémorragie, soit une thrombose.

Facteur II

Le déficit en facteur II (hypoprothrombinémie, déficience en prothrombine ou en FII) est un trouble rare de la coagulation. Le FII est une importante protéine sanguine qui permet une coagulation normale du sang.
Cette protéine joue un rôle dans le processus complexe de la coagulation qui empêche l’écoulement du sang par les vaisseaux sanguins endommagés. Aussitôt qu’un vaisseau se brise, les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l’endroit fissuré. Les facteurs de la coagulation sont requis pour tenir le bouchon en place et ainsi former un caillot solide et stable qui permettra une cicatrisation complète.

Facteur V

Le déficit en facteur V, appelée également pseudohémophilie ou maladie d’Owren, est une maladie très rare de la coagulation. Environ une personne sur un million peut être atteinte de cette déficience. Seulement 150 cas ont été identifiés dans le monde jusqu’à présent. Le facteur V est une protéine du sang qui joue un rôle dans la cascade de la coagulation, c’est-à-dire dans la réaction en chaîne qui est déclenchée lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé.

Déficit combiné en facteurs V et VIII

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est très rare. Dans l’ensemble, moins de 100 personnes, appartenant à une soixantaine de familles, ont été identifiées dans le monde à ce jour.
Les facteurs V et VIII sont des protéines sanguines qui jouent toutes deux un rôle dans la réaction en cascade de la coagulation. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre à leurs enfants.

Facteurs VII, X, XI et XIII

- Le déficit en facteur VII est une maladie héréditaire de la coagulation du sang. Elle se transmet du parent à l’enfant au moment de la conception. La maladie est causée par un gène anormal. Dans le cas de la déficience en facteur VII, un des gènes se trouvant sur le chromosome 13 est défectueux.

- Le déficit en facteur X est un trouble de la coagulation du sang extrêmement rare, pouvant présenter des complications variées selon la sévérité de la maladie. Le facteur X est une protéine présente dans le sang. Cette protéine joue un rôle important dans la cascade de la coagulation. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif.

- Le déficit en facteur XI est une maladie très rare qui affecte la coagulation sanguine. Pour des raisons encore inexpliquées, la tendance aux saignements n’est pas toujours directement proportionnelle au niveau de facteur XI sanguin. Contrairement à l’hémophilie classique (déficience en facteur VIII) qui affecte plutôt les garçons, la déficience en facteur XI n’a aucune prédilection de sexe et touche autant les filles que les garçons.
Le gène de la déficience en facteur XI se situe sur le chromosome 4.

- Le déficit en facteur XIII est une maladie héréditaire de la coagulation du sang. Le facteur XIII est une protéine formée de deux parties. La première est produite dans la moelle osseuse et la seconde, dans le foie. Le gène défectueux dans la déficience en facteur XIII est situé sur un chromosome qui n’est pas responsable du sexe de l’enfant.

Les patients atteints de ces déficits rares sont diagnostiqués et traités dans les centres de traitement de l’hémophilie.

Mise en ligne le 27 septembre 2013 par Dr Annie Borel-Derlon

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