La maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique qui peut toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La maladie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Mise en ligne le 7 septembre 2014 par Admin

Mentions Légales || Plan du site || Partenaires || Presse || Contacts || Imprimer || Forum de l’AFH

Association française des hémophiles
6, rue Alexandre Cabanel
75739 PARIS cedex 15
Tél. : 01 45 67 77 67 - Fax : 01 45 67 85 44
E-mail : info@afh.asso.fr

Google+