Le syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique pouvant toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification, il est aussi nommé récepteur plaquettaire du facteur Willebrand ou récepteur VWF). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Mise en ligne le 7 septembre 2014 par Admin

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