Les femmes et l’hémophilie

« Les femmes ne peuvent pas être hémophiles », « seuls les hommes sont hémophiles », « les femmes transmettent l’hémophilie, les hommes l’expriment »… Une idée reçue tenace à propos de l’hémophilie est qu’elle n’affecterait que les hommes. Comme toute idée reçue, elle ne décrit pas fidèlement la réalité, elle peut même s’avérer dangereuse, mais elle n’est pas apparue sans raison.

Pourquoi a-t-on dit que les femmes ne pouvaient pas être hémophiles, et pourquoi est-ce inexact ?

Génétiquement, l’hémophilie se situe sur le chromosome sexuel X. Les hommes, n’ayant qu’un seul X, expriment forcément 100 % du gène hémophile. S’ils portent le gène, ils l’expriment intégralement. C’est simple.

Les femmes, en revanche, ont deux chromosomes X. Une femme qui aurait un chromosome porteur du gène et un chromosome sain verrait donc ce dernier compenser le déficit du chromosome atteint. En pratique, cette idée a pu sembler exacte car très peu de femmes manifestent les symptômes de l’hémophilie sévère qu’elles portent et transmettent, tandis que les hommes, qui expriment 100 % du gène qu’ils portent, ne peuvent le transmettre qu’à leurs filles, qui ne seront jamais aussi sévèrement touchées qu’eux.

Mais ce n’est pas aussi simple. Si, dans de nombreux cas, le chromosome sain compense très bien le déficit du chromosome touché, dans d’autres cas, la compensation n’est pas parfaite. Le gène de l’hémophilie s’exprime donc partiellement. Les femmes porteuses peuvent ainsi avoir un taux abaissé de facteur de coagulation, et donc les symptômes d’une hémophilie mineure ou modérée, alors qu’elles portent l’hémophilie sévère [1]. Elles doivent être suivies par un hématologue au même titre que les hémophiles mineurs et modérés, et particulièrement en cas de chirurgie ou d’accouchement.

Ainsi, certes les femmes ont un deuxième chromosome X pour compenser l’X atteint par l’hémophilie, mais chez une proportion importante de femmes porteuses du gène cette compensation n’est pas suffisante pour avoir un taux de coagulation normal. Il est donc inexact de dire que les femmes n’expriment pas l’hémophilie, même si, lorsqu’elles l’expriment, c’est souvent dans une forme atténuée par rapport aux hommes.

Une femme peut-elle être hémophile sévère ?

Oui.

S’il n’est pas rare qu’une femme ait les symptômes de l’hémophilie mineure ou modérée, il est en revanche plus rare qu’une femme exprime l’hémophilie sévère. Rare, mais pas impossible ! Deux cas peuvent se présenter dans lesquels la femme porteuse du gène l’exprime autant que les hommes :

- si la femme concernée a les deux X atteints par l’hémophilie sévère ; elle n’a pas d’X sain pour compenser, elle est hémophile sévère [2] [3] ;

- si l’X sain de la femme concernée est inactivé (lyonisation extrême) ; dans ce cas, l’X sain ne s’exprime pas du tout, et l’X porteur du gène de l’hémophilie s’exprime pleinement [4] – comme si la femme concernée n’avait qu’un seul X, ainsi que c’est le cas pour les hommes.

En conclusion, les femmes hémophiles sévères sont rares mais elles existent ; en revanche, les femmes porteuses à taux faible (ou porteuses symptomatiques) de l’hémophilie ne sont pas rares, et doivent être suivies médicalement au même titre que les hémophiles mineurs et modérés.

Mise en ligne le 12 octobre 2012 par Dorothée Pradines


[1Voir par exemple Puck, J ; Willard, HF (1998). "X Inactivation in Females with X-Linked Disease". NEJM 338 (5) : 325. ; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199801293380611

[2Windsor S, Lyng A, Taylor SA, Ewenstein BM, Neufeld EJ, Lillicrap D, « Severe haemophilia A in a female resulting from two de novo factor VIII mutations », British Journal of Hematology, août 1995.

[3Venceslá A, Fuentes-Prior P, Baena M, Quintana M, Baiget M, Tizzano EF, « Severe haemophilia A in a female resulting from an inherited gross deletion and a de novo codon deletion in the F8 gene », Haemophilia, septembre 2008.

[4Valleix S, Vinciguerra C, Lavergne JM, Leuer M, Delpech M, and Negrier C, « Skewed X-chromosome inactivation in monochorionic diamniotic twin sisters results in severe and mild hemophilia A », Blood, octobre 2002

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