Maladie de Willebrand – Type 2A

La maladie de Willebrand de type 2A est une forme de maladie de Willebrand de type 2 (voir ce terme dans l’article Maladie de Willebrand – Type 2) caractérisée par un syndrome hémorragique dû à une diminution de l’affinité du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF) pour les plaquettes et le sous-endothélium et liée à un déficit en multimères de haut poids moléculaire du VWF.

La symptomatologie est cutanéo-muqueuse (ménorragies, épistaxis, hémorragies digestives…). La maladie est due à des mutations du gène VWF.

Le type 2A est hétérogène dans son mécanisme ce qui a conduit à distinguer 4 sous-types (IIA, IIC, IID, IIE), mais l’intérêt clinique de leur distinction n’est pas clairement été démontré.

La transmission est autosomique dominante (IIA, IIE) ou récessive (IIC, IID).

Encyclopédie Orphanet, février 2009, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=166084

Mise en ligne le 24 octobre 2012 par Admin

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