Maladie de Willebrand – Type 2B

La maladie de Willebrand de type 2B est une forme de maladie de Willebrand de type 2 (voir ce terme dans l’article Maladie de Willebrand – Type 2) caractérisée par un syndrome hémorragique dû à une augmentation d’affinité du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF) pour les plaquettes.

Cette anomalie entraîne la liaison spontanée des multimères de haut poids moléculaire du VWF sur les plaquettes avec pour conséquences une élimination accélérée des plaquettes recouvertes (pouvant induire une thrombopénie) et une disparition des larges multimères du VWF du plasma.

La symptomatologie est cutanéo-muqueuse (ménorragies, épistaxis, hémorragies digestives…).

La maladie est due à des mutations du gène VWF. La transmission est autosomique dominante.

Encyclopédie Orphanet, février 2009, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=166087

Mise en ligne le 24 octobre 2012 par Admin

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