Maladie de Willebrand – Type 2M

La maladie de Willebrand de type 2M est une forme de maladie de Willebrand de type 2 (voir ce terme dans l’article Maladie de Willebrand – Type 2) caractérisée par un syndrome hémorragique dû à une diminution d’affinité du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF) pour les plaquettes ou le sous-endothélium alors qu’il y a peu ou pas de déficit en multimères de haut poids moléculaire du VWF.

La symptomatologie est cutanéo-muqueuse (ménorragies, épistaxis, hémorragies digestives…). La maladie est due à des mutations du gèneVWF.

La transmission est autosomique dominante.

Encyclopédie Orphanet, mai 2009, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=166090

Mise en ligne le 25 octobre 2012 par Admin

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