Maladie de Willebrand – Type 2N

La maladie de Willebrand de type 2N est une forme de maladie de Willebrand de type 2 (voir ce terme dans l’article Maladie de Willebrand – Type 2) caractérisée par un syndrome hémorragique dû à une diminution très marquée de l’affinité du facteur Willebrand (von Willebrand factor : VWF) pour le facteur VIII. Les manifestations hémorragiques sont plus rares que dans les autres maladies de Willebrand de type 2. La mise en évidence d’une capacité de liaison du VWF au facteur VIII très diminuée ou nulle permet de porter le diagnostic et de la distinguer d’une hémophilie A (voir ce terme). La maladie est due à des mutations du gène VWF. La transmission est autosomique récessive.

Encyclopédie Orphanet, mai 2009, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=169793

Mise en ligne le 25 octobre 2012 par Admin

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