Présentation de l’hémophilie B

L’hémophilie B est une forme d’hémophilie (voir ce terme dans l’article Présentation de l’hémophilie) caractérisée par un déficit en facteur IX entraînant des hémorragies spontanées ou prolongées.

La prévalence est voisine de 1/30 000 individus de sexe masculin. Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie (voir l’article Les femmes et l’hémophilie).

En général, les hémorragies commencent avec l’apprentissage de la marche. La sévérité des manifestations cliniques dépend de la sévérité du déficit en facteur IX : si l’activité biologique du facteur de coagulation est inférieure à 1 %, l’hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire ; si elle est comprise entre 1 et 5 %, l’hémophilie est modérée avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais les hémorragies spontanées sont rares ; si elle est comprise entre 5 et 40 %, l’hémophilie est mineure avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais pas d’hémorragies spontanées.

Localisés le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes), les saignements peuvent toucher toutes les localisations à la suite d’un traumatisme. Les hématuries spontanées, assez fréquentes, sont très caractéristiques.

L’hémophilie B est une maladie génétique récessive liée à l’X due à des mutations du gène F9 (Xq27) codant pour le facteur de coagulation IX.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang. Le dosage du facteur IX permet de confirmer le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Willebrand (voir ce terme dans l’article Présentation de la maladie de Willebrand) et les autres anomalies de la coagulation allongeant le temps de coagulation du sang.

Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire à partir de villosités choriales. Le dosage du facteur de coagulation sur le sang veineux du cordon ombilical est également possible.

Le traitement est substitutif (dérivés plasmatiques ou produits issus du génie génétique appelés recombinants). Il peut être administré à la suite d’une hémorragie (traitement à la demande) ou en prévention des saignements (traitement prophylactique).

La complication la plus fréquente est l’apparition d’anticorps dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action (appelés anticorps inhibiteurs). Des corrections chirurgicales, notamment orthopédiques, sont possibles dans des centres spécialisés.

L’évolution historique de l’hémophilie sévère non traitée est mortelle dans l’enfance ou l’adolescence. Peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et des hématomes aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideurs, déformations articulaires et paralysies. Il est aujourd’hui possible d’éviter ces complications. L’évolution est d’autant plus favorable que le patient reçoit une thérapie substitutive précoce et bien adaptée à sa situation clinique.

Encyclopédie Orphanet, mai 2009, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98879

Mise en ligne le 24 octobre 2012 par Admin

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