Docteur Roseline Péluchon
L’hémophilie est une maladie héréditaire due à un déficit en certains facteurs de la coagulation. Ce déficit lié à une anomalie d’un gène, fait qu’en cas d’hémorragies, les personnes atteintes ne fabriquent pas de caillot solide et que le saignement ne peut pas s’arrêter rapidement. Le déficit en facteur 8 est le plus fréquent, c’est l’hémophilie de type A. Si c’est le facteur 9 qui manque, l’hémophilie est dite de type B.
La maladie est héréditaire, ne touche que les hommes, mais est transmise exclusivement par les femmes. Sa gravité est variable selon l’importance du déficit en facteurs de la coagulation. Le traitement est surtout préventif et consiste en injections régulières de facteurs de la coagulation, dont la fréquence est contraignante pour les malades.
Les personnes atteintes de l’hémophilie de type B pourraient voir leur vie transformée par de récentes avancées de la thérapie génique. Des chercheurs londoniens annonçaient en 2011 que six malades atteints d’hémophilie B avaient reçu une injection intraveineuse d’un gène synthétique, capable de remplacer le gène déficient. Le gène est introduit dans un virus non pathogène qui sert de vecteur et qui l’achemine vers les cellules du foie où est fabriqué le facteur 9 de la coagulation manquant. Le traitement est administré par voie intraveineuse. Une seule injection avait alors permis d’augmenter le taux du facteur 9, non pas à sa valeur normale, mais à un niveau suffisant pour réduire considérablement les hémorragies et la nécessité des injections préventives.
Plus de trois ans après leur thérapie, que sont devenus ces patients ?
La même équipe de chercheurs vient de publier le résultat du suivi de ces 6 malades. Quatre autres personnes ont depuis bénéficié du même traitement, portant à 10 au total le nombre des participants à cette étude. Aucune injection supplémentaire n’a été nécessaire après la première, et, sur un suivi de plus de 3 ans, le taux de facteur 9 reste tout à fait satisfaisant, réduisant de 90 pour cent la fréquence des accidents hémorragiques et permettant aux malades de se passer presque complètement des perfusions de facteur 9. Des perturbations constatées initialement au niveau du foie ont rapidement disparu et ne se sont pas reproduites au cours du suivi. Aucun autre effet indésirable notable n’a été signalé.
Ces résultats très encourageants doivent toutefois être encore confirmés par des études incluant un plus grand nombre de sujets. Mais il ne faut certes pas bouder son plaisir devant ce que l’on peut déjà considérer comme une belle avancée de la thérapie génique.
Source :
Nathwani A.C. et collègues – New England Journal of Medicine – Novembre 2014
