Maladie de Willebrand

Qu’est-ce que la maladie de Willebrand ?

La maladie de Willebrand (MW) est une maladie à risque hémorragique, de gravité variable, génétique, due à un défaut de synthèse ou de structure, et/ou de fonction d’une protéine participant à la phase initiale du processus de la coagulation (hémostase) appelé facteur Willebrand, du nom du docteur Erik von Willebrand, médecin finlandais qui a décrit la maladie en 1926, en Finlande.

La transmission génétique de la maladie de Willebrand est autosomique (c’est-à-dire non liée aux chromosomes sexuels) et peut toucher les hommes comme les femmes. Elle est présente partout dans le monde. L’expression hémorragique est typique : ce sont essentiellement des hémorragies muqueuses (ORL, gynécologie, etc.).

Combien de personnes sont atteintes ?

Le nombre de patients chez qui un traitement est nécessaire a été estimé à environ 1 sur 8 000.

À quoi est-elle due ?

La maladie de Willebrand est une maladie génétique et héréditaire. Elle est causée par une mutation sur le gène responsable de la synthèse du facteur Willebrand et localisé sur le chromosome 12.

Y a-t-il plusieurs types de maladie de Willebrand ?

Il existe trois grands types de maladie de Willebrand :

  • type 1 : Le facteur Willebrand n’est pas altéré mais fabriqué en quantité moindre ou ayant une durée de vie plus courte dans la circulation sanguine, ce qui dans les deux cas induit un déficit quantitatif partiel. Les personnes atteintes d’une MW de type 1 peuvent être longtemps asymptomatiques ou présentent des saignements mineurs ;
  • type 2 : Le facteur Willebrand se trouve en quantité normale ou peu diminué mais il est altéré dans sa structure (déficit qualitatif). La symptomatologie est identique à celle du type 1, mais parfois avec des manifestations hémorragiques plus graves, telles que des hémorragies digestives. Il existe quatre sous-types de MW de type 2 : 2A, 2B, 2M et 2N ;
  • type 3 : Elle affecte environ une personne sur 500 000. Il s’agit du type le plus grave car le taux du facteur Willebrand est très diminué (déficit quantitatif sévère : < 1 % de la normale), et elle s’accompagne également d’un taux très diminué de facteur VIII (< 5 % de la normale). Ainsi, à la symptomatologie de la MW s’ajoute celle de l’hémophilie A sévère, faite de saignements au niveau des muscles et des articulations.

Pourquoi le processus de la coagulation est-il perturbé ?

Lors d’une plaie ou d’un traumatisme, il peut y avoir une petite brèche de la paroi des vaisseaux sanguins et un saignement plus ou moins important se produit. Les premiers acteurs de la formation du caillot sont les plaquettes sanguines et le facteur Willebrand.

Pour la majorité de patients de type 1, le traitement le plus fréquemment utilisé est la desmopressine. Le but de ce traitement est d’aller puiser le facteur Willebrand stocké dans l’organisme, notamment au niveau de la paroi des vaisseaux sanguins, pour le libérer dans le sang circulant, ce qui permet une correction transitoire (quelques heures) du déficit.

Pour la plupart des MW de type 2 et tous les malades atteints du type 3, en cas d’hémorragie majeure ou de chirurgie importante, on met en place un traitement dit de substitution consistant à injecter les facteurs défectueux. Ceux-ci sont administrés sous forme de concentrés de facteur Willebrand associés ou non à des concentrés de facteur VIII, par voie intraveineuse.

Le processus de coagulation

Lors d’une plaie ou d’un traumatisme, il peut y avoir une petite brèche de la paroi des vaisseaux sanguins, et un saignement plus ou moins important se produit. Normalement, la survenue de cette brèche déclenche un processus destiné à la colmater : l’hémostase. A l’issue de ce processus, le sang liquide se transformera en caillot solide et le saignement s’arrêtera.

La coagulation utilise plusieurs protéines du sang appelées facteurs de la coagulation.

Ils sont numérotés en chiffres romains : I, II, etc. Chez les hémophiles, l’absence ou l’altération d’un de ces facteurs de la coagulation (VIII ou IX selon le type d’hémophilie) perturbe le processus de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé.

Pour aller plus loin…

Télécharger la brochure «Tout sur la maladie de Willebrand», éditée par la Société Canadienne de l’Hémophilie

Télécharger la plaquette à destination des patients récemment diagnostiqués

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