Qu’est-ce qu’une femme conductrice de l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie héréditaire qui ne touche en théorie que les garçons. La maladie se transmet de génération en génération par les hommes hémophiles et par les femmes appelées « conductrices ».
En effet, l’hémophilie résulte d’une anomalie sur le gène du facteur VIII ou celui du facteur IX qui se trouve sur le chromosome sexuel X. Un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.Comme il ne porte qu’un seul chromosome X, si celui-ci porte le gène anormal, le garçon sera malade.
Une fille reçoit deux chromosomes X, un de son père et un de sa mère. Si un des deux X porte le gène anormal, le deuxième X normal compense en partie le déficit et l’expression clinique chez la femme est rare. Mais elle porte l’anomalie et peut la transmettre : elle est dite « conductrice ».
De ce fait, peuvent être conductrices :
- toutes les filles d’un homme hémophile ; on parle alors de « conductrices obligatoires »
- la soeur d’un garçon hémophile ou la fille d’une femme conductrice ont un risque sur deux d’être elles-mêmes conductrices
- la mère d’un hémophile est très probablement conductrice, a fortiori si elle a deux garçons hémophiles
- les collatéraux d’un hémophile (toutes les femmes du côté maternel, même de parenté éloignée)
Qu’est ce qu’une femme conductrice à taux bas ?
Chez les femmes, dans chaque cellule, seul le chromosome X d’origine maternel ou le X d’origine paternel s’exprime. Cette inactivation de l’un des deux X, appelée lyonisation[1], survient très tôt dans la vie embryonnaire. Elle se fait au hasard dans un petit nombre de cellules, puis est transmise de façon très stable à leurs cellules filles. Si le X actif est plus fréquemment celui qui porte la mutation, alors le taux de FVIII ou FIX basal[2] pourra être abaissé par rapport à la normale et persistera ainsi tout au long de la vie.
Le taux de FVIII peut être augmenté dans certaines circonstances : une infection, un syndrome inflammatoire, un effort physique, le stress, la desmopressine[3], un traitement hormonal ou une grossesse. Au cours du cycle menstruel, le taux de FVIII est plus élevé en 2e moitié de cycle ; le taux de FIX en revanche ne varie presque pas.
On peut considérer les femmes conductrices à taux bas (< 30 %) comme souffrant d’une forme mineure d’hémophilie.
Exceptionnellement, certaines femmes n’ont aucun chromosome X normal : il est alors possible que leur taux de FVIII ou de FIX soit de 1 à 5 % (forme modérée d’hémophilie) ou même < 1 % (forme sévère d’hémophilie).
Définitions :
[1] Lyonisation : processus ayant pour but d’inactiver de façon aléatoire l’un des deux chromosomes X à un stade précoce du développement de l’embryon de sexe féminin.
[2] Taux basal : taux le plus bas de FVIII ou FIX lors des différents prélèvements réalisés.
[3] Desmopressine : forme modifiée de l’hormone humaine antidiurétique (vasopressine arginine), ayant la capacité de faire augmenter transitoirement les taux de facteur Willebrand et de FVIII après son administration.
A consulter et télécharger :
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