Transmission génétique de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation du sang, liée à une anomalie génétique. Porteurs d’un gène anormal, garçons et filles transmettent la maladie, elle se révèle principalement chez les garçons, mais nous pouvons observer des cas exceptionnels d’hémophilie chez les filles.

Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède 2 chromosomes X, l’activité normale du second X masquera l’anomalie du premier. Cette femme sera « conductrice » avec potentiellement un taux abaissé de facteur nécessitant un suivi au CTH.

On peut distinguer deux types de conductrice :

  • les conductrices obligatoires (filles d’un homme atteint d’hémophilie, mères d’au moins deux enfants atteints, mères d’un enfant atteint avec antécédent familial d’hémophilie) ;
  • les conductrices potentielles (sœurs d’un homme atteint d’hémophilie ou filles de conductrice avec probabilité génétique de 50 % d’être conductrice, cousines de femmes conductrices ou d’homme atteint avec une probabilité de 12,5 %…).

La maladie s’exprime directement chez l’homme qui possède un seul chromosome X (le 2e chromosome sexuel étant le chromosome Y).

Hémophilie

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