Le groupe de travail « Recherche » a organisé son 5e stage « Tous chercheurs », qui s’est déroulé du 21 au 23 mars 2017 dans le cadre de « L’École de l’ADN », au sein du laboratoire Généthon à Évry. Ces stages pratiques, destinés aux adhérents de l’AFH pour mieux comprendre l’hémophilie et les autres maladies hémorragiques rares, ont pour but d’enseigner les bases en génétique et biologie moléculaire à travers une démarche expérimentale.
Rendre accessible le travail des chercheurs
Pour cette session, nous étions douze « apprentis » chercheurs. Ce stage nous a permis de comprendre les tenants et aboutissants de la recherche scientifique ici en biologie moléculaire, qui est une discipline où la découverte peut se nicher dans une boîte de Petri ou dans la transparence d’une éprouvette.
Le niveau était soutenu, le langage aussi. Mais Claire Rochette, qui a été notre guide au long de ces trois jours, nous a montré que les acteurs de la recherche, loin de rester dans leur tour d’ivoire, étaient prêts à partager leur passion et à la rendre compréhensible et accessible à chacun.
Retour sur les bancs de l’école
Le stage s’est déroulé en trois étapes. Première partie dans le laboratoire, avec un rappel de biologie sur les cellules et des manipulations. Puis Federico Mingozzi, chercheur au Généthon, est intervenu pour dresser un état des lieux de la recherche en thérapie génique concernant l’hémophilie. Pour finir, nous avons visité le Généthon et ses laboratoires.
Nous avons évolué dans le monde de la nano-mesure (volume et grandeur) et de la précision (température, temps). On comprend pourquoi les pâtisseries sont élaborées dans un laboratoire !
Nous avons plongé au coeur des cellules, qui sont de vraies petites usines. Nous avons vu leur mode de fonctionnement et observé les chromosomes qu’elles contiennent dans leur noyau, et qui sont une pelote d’ADN (acide désoxyribonucléique). Nous avons pu mesurer le chemin parcouru depuis la découverte de sa structure en double hélice par Watson et Crick, mais aussi par Rosalind Franklin, qui décéda avant la remise du prix Nobel aux chercheurs en 1962. À l’époque, les moyens de modélisation et informatiques n’étaient pas aussi performants. Depuis, le Généthon, créé en 1990, a permis de donner de l’espoir aux personnes atteintes de maladies génétiques, de comprendre les causes et les facteurs responsables du dysfonctionnement à l’origine de la maladie et d’aller à la fois vers l’amélioration des conditions de vie du malade et vers la guérison.
Expériences et travaux pratiques au programme
Tout au long de ce stage, nous avons pu saisir la complexité, la rigueur, la précision mais aussi et surtout la persévérance dont doivent faire preuve les chercheurs. Guidés par Claire, nous avons nous-mêmes expérimenté le prélèvement de notre ADN à partir de notre salive. Nous avons alors isolé notre ADN pour l’amplifier et réaliser une chromatographie afin de déterminer, sur un gène donné, si nous étions hétérozygotes ou homozygotes.
Durant ces expériences, nous avons vu et utilisé les outils des chercheurs, du microscope aux éprouvettes en passant notamment par l’emblématique micro-pipette.
Mais il y a des paramètres que l’on dompte difficilement, et que l’on ne maîtrise pas toujours, d’où le besoin de grands nombres d’échantillons pour rendre fiable une expérience et pour pouvoir aller plus avant.
« Vingt fois sur le métier remettez votre ouvrage »
Parce qu’ils sont plus petits que la cellule, nous avons pu comprendre l’utilisation de virus rendus inoffensifs comme vecteurs de gènes « réparés ». Mais ce processus ne peut être appliqué dans tous les cas car la taille de certains gènes est trop importante pour qu’ils soient contenus dans un virus − d’où l’utilisation par les scientifiques de différents stratagèmes pour obtenir des résultats probants.
Toutes ces recherches et investigations sont parfois couronnées de succès mais, souvent, l’ouvrage doit être remis sur le métier. On comprend ainsi que les moyens matériels et structurels alloués aux équipes de chercheurs sont très importants pour qu’ils puissent mener à bien leurs recherches. C’est pourquoi l’AFH a mis en place le Fonds de dotation de recherche sur l’hémophilie.
