Femmes et maladies hémorragiques rares

Les filles et les femmes sont aussi concernées que les garçons et les hommes par les Maladies Hémorragiques Rares (MHR) : Hémophilie, Maladie de Willebrand, Pathologies plaquettaires et autres maladies hémorragiques très rares.
La proportion des différentes MHR est cependant différente, les maladies de Willebrand comptant pour une grande majorité des personnes concernées. Les femmes sont particulièrement exposées à des événements hémorragiques lors des règles et des accouchements. Un retard au diagnostic est très souvent observé. Ainsi les jeunes filles et les femmes avec MHR peuvent présenter des règles abondantes ou des saignements utérins anormaux (SUA), que ce soit en quantité, durée, fréquence ou impactant anormalement la vie quotidienne.

Les SUA peuvent survenir chez une jeune fille déjà diagnostiquée avec une MHR connue, ou permettent de révéler une MHR jusqu’alors non connue.

L’errance diagnostique est fréquente, avec un délai pouvant atteindre plusieurs années entre les premiers symptômes et le diagnostic. La méconnaissance des MHR par les acteurs de première ligne (généralistes, pédiatres, gynécologues) et des professionnels non spécialistes ainsi que les difficultés pour les jeunes filles et les familles à reconnaître un SUA contribuent grandement à ce retard.

L’impact sur la qualité de vie, sur la santé est très sous-évalué et souvent la mise en place d’une prise en charge adaptée est retardée. Les hémorragies après accouchement ou hémorragies du post-partum (ou « retour de couches » : période allant de l’accouchement jusqu’au retour des règles) sont également plus fréquemment observées chez les femmes avec une MHR que dans la population générale.

Pour aider la lecture :

• Informations pour aider à la lecture
• Lexique 

Identifions les symptômes : 

• Quiz Coag,
• Règle 7-2-1,
• Score de higham

Vous êtes concernées, pour aller plus loin : «  Reconnaître les règles abondantes  » 

• Voir chapitre dédié dans la Brochure Femmes

Les maladies hémorragiques rares : 

• La maladie de Willebrand :  Arrêtons de banaliser les symptômes hémorragiques (règles abondantes, saignements de nez, hématomes, saignements digestifs…) ! Ce qui peut entraîner un diagnostic tardif  ! Et si c’était la maladie de Willebrand  ?  

Pour en savoir plus  :  Voir chapitre dédié à la maladie de Willebrand dans la Brochure Femmes

• L’hémophilie :  Savez-vous que les filles et les femmes peuvent être hémophiles ?  

Les sous-comités de l’ISTH (Société internationale de thrombose et d’hémostase) ont décidé en mai 2021 d’une nouvelle nomenclature : 

• Femmes avec hémophilie sévère (FVIII/IX <1%) 
• Femmes avec hémophilie modérée (1%<FVIII/IX<5%)
• Femmes avec hémophilie mineure (5%<FVIII/IX<40%)
• Conductrices d’hémophilie symptomatiques avec un taux de Facteur VIII/IX > 40% 
• Conductrices d’hémophilie asymptomatiques avec un taux de Facteur VIII/IX > 40% 

De ce fait, peuvent être conductrices :

• toutes les filles d’un homme hémophile ; on parle alors de « conductrices obligatoires »
• la soeur d’un garçon hémophile ou la fille d’une femme conductrice ont un risque sur deux d’être elles-mêmes conductrices
• la mère d’un hémophile est très probablement conductrice, a fortiori si elle a deux garçons hémophiles
• les collatéraux d’un hémophile (toutes les femmes du côté maternel, même de parenté éloignée)

Pour en savoir plus  :  Femmes et hémophilie dans Brochure Femmes

• Les pathologies plaquettaires :  Et si la cause de mes saignements était due à mes plaquettes ?  

L’interrogatoire de la patiente est une étape importante pour orienter les investigations futures (antécédents hémorragiques personnels ou familiaux, importance du flux menstruel, existence de saignement inter-menstruel, autres maladies, prises médicamenteuses). 

Pour en savoir plus  : Femmes et pathologies plaquettaires dans la Brochure Femmes

• Les déficits rares en facteurs de la coagulation :  Et si c’était encore moins connu, rare parmi les rares ? 

En dehors de l’hémophilie, de la maladie de Willebrand et des pathologies plaquettaires, il existe d’autres troubles de la coagulation congénitaux (hérités). 

Pour en savoir plus :  Femmes et déficits rares en facteurs de la coagulation dans la Brochure Femmes

Femmes et MHR : Une attention à chaque âge 

• Avant la puberté : Les signes hémorragiques de la petite enfance sont communs au genre masculin et féminin. 
• Des premières règles à l’âge adulte : La puberté est une étape importante pour les filles vivant avec une MHR. 
• Préménopause et ménopause : La ménopause n’est pas une maladie mais une étape de vie qui se prépare. 

Pour en savoir plus  : Femmes et MHR à tout âge

Femmes, MHR et désir d’enfant  : 

Parler, partager, échanger, s’informer pour construire un choix éclairé pour le couple. 

• Conseil génétique 
• Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire 
• Grossesse : prise de décision partagée et impact psychologique
• Aide médicale à la procréation 
• Grossesse et accouchement 

Pour en savoir plus  : Désir d’enfant et grossesse dans la Brochure Femmes.  

Vous avez encore des interrogations : 

• Trouver un centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares   

Site web MHEMO 

• Contacter la Commission femmes de l’AFH : femmes @afh.asso.fr