Hémophilie

Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur de coagulation VIII ou IX.

L’hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Si c’est le facteur VIII qui est absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX on parle d’hémophilie B.

L’hémophilie A touche environ 1 homme sur 6000, tandis que l’hémophilie B, plus rare, affecte 1 homme sur 30 000.

La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas.

Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie, la forme symptomatique d’hémophilie A de la femme conductrice.

Le taux de facteur VIII ou IX dans le sang peut être très diminué, modérément diminué ou peu diminué. Cela donne les degrés de gravité de l’hémophilie. Elle est sévère si ce taux est inférieur à 1 % (35 % des cas), modérée s’il se trouve entre 1 et 5 % (15 % des cas), mineure entre 6 et 30 % (50 % des cas).

Diagnostic de l’hémophilie

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang. Le dosage du facteur VIII ou du facteur IX permet de confirmer le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Willebrand et les autres anomalies de la coagulation allongeant le temps de coagulation du sang.

Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire à partir de villosités choriales (placenta en formation). Le dosage du facteur de coagulation sur le sang veineux du cordon ombilical est également possible.

Traitements de l’hémophilie

Afin de pallier le déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B), on utilise un traitement substitutif qui a pour but d’apporter le facteur manquant dans l’organisme : on parle de facteur antihémophilique (FAH). Il peut être administré à la suite d’une hémorragie (traitement à la demande) ou en prévention des saignements (traitement prophylactique).

L’hémophilie A et B sont des maladies hémorragiques dont la prise en charge relève de l’éducation thérapeutique du patient.

Le processus de coagulation

Lors d’une plaie ou d’un traumatisme, il peut y avoir une petite brèche de la paroi des vaisseaux sanguins, et un saignement plus ou moins important se produit. Normalement, la survenue de cette brèche déclenche un processus destiné à la colmater : l’hémostase. A l’issue de ce processus, le sang liquide se transformera en caillot solide et le saignement s’arrêtera.

La coagulation utilise plusieurs protéines du sang appelées facteurs de la coagulation.

Ils sont numérotés en chiffres romains : I, II, etc. Chez les hémophiles, l’absence ou l’altération d’un de ces facteurs de la coagulation (VIII ou IX selon le type d’hémophilie) perturbe le processus de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé.

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