Le groupe de travail « Recherche » de l’A.F.H. a organisé son 6ème stage « Tous chercheurs » du 12 au 14 juin 2018 au campus de Luminy à Marseille.
Ces stages pratiques destinés aux adhérents de l’A.F.H. permettent la rencontre de personnes atteintes de troubles rares de la coagulation afin d’échanger et de partager leurs expériences.
Venus de toute la France nous étions 8 « apprentis chercheurs » de 17 à 70 ans et avons profité de cette opportunité très intéressante de nous sensibiliser au travail des chercheurs, guidés par Marion Mathieu responsable du stage et son équipe.
1er Atelier
Nous sommes partis de la découverte de l’unité de base qui compose tous les êtres vivants « LA CELLULE » (véritable usine miniature) et en avons observé différents types au microscope (cellules buccales, cellules sanguines notamment globules blancs, globules rouges et plaquettes. Nous avons ensuite évolué à l’intérieur de la cellule pour observer les chromosomes et l’ADN en utilisant notre salive (la « méduse d’ADN », comme l’appelle les chercheurs, ce long fil d’ADN d’environ 2 mètres, contenu dans des cellules de diamètre d’environ 0,05 mm !).
2ème Atelier « Ça y est, on est dans le bain »
Qu’est-ce que l’A.D.N. et comment peut-on l’analyser ? Comment détecte-ton des changements, appelés mutations, dans l’ADN. L’expérience s’effectue en 3 étapes (respect de la recette) :
- Extraction de l’A.D.N. à partir de la muqueuse buccale
- Amplification de l’ADN par P.C.R. (cette technique permet de copier en grandes quantités un fragment d’ADN d’intérêt) (test de plus en plus employé)
- Visualisation de l’ADN par électrophorèse (cette technique permet de séparer et de trier des fragments selon leur taille)
Pour l’hémophilie, le test de diagnostic se fait plutôt par test de coagulation et par dosage du facteur VIII ou IX (c’est à dire de la protéine et non pas par détection d’anomalie dans les ADN, on parle de « gènes », qui servent à fabriquer ces facteurs de coagulation).
Nous avons aussi consulté sur internet des bases de données qui référencent, à l’échelle mondiale, les mutations retrouvées chez les patients hémophiles.
3ème Atelier
Comment fabrique-t-on une protéine thérapeutique (recombinante) comme l’insuline pour les diabétiques ou les facteurs de coagulation F VIII ou F IX pour les hémophiles A ou B.
Par une minutieuse « recette » nous avons créé un organisme génétiquement modifié pour lui faire produire une grande quantité de protéines d’intérêt (protéines dites recombinantes) par l’introduction d’un morceau d’A.D.N. dans une bactérie non toxique par chocs thermiques (chaud/froid) et mise en culture dans la boîte de « pétri ». Le lendemain nous avons pu constater le résultat de notre recherche « IMPRESSIONNANT CA POUSSE ! CA SE MULTIPLIE ». Nous avons aussi discuté des difficultés liées à la production en grande quantité et à la purification de ces protéines médicaments.
Merci à Monsieur OLIVIER CHRISTOPHE, directeur de recherche à l’INSERM- Hôpital de Bicêtre – de s’être déplacé de Paris pour la conclusion de notre stage ; c’est avec passion et enthousiasme qu’il nous a présenté les avancées de la recherche, les différents produits qui seront demain sur le marché qui amélioreront et bouleverseront le quotidien des hémophiles A et B et les porteurs d’inhibiteurs.
Merci à l’A.F.H. ainsi qu’à l’équipe tous chercheurs pour ces 3 jours ; ce stage est vraiment extraordinaire Madame MARION MATHIEU est fabuleuse avec simplicité et une grande pédagogie elle a su nous guider dans ce monde de l’infini petit et de la précision des manipulations.
A chaque atelier nous avons appliqué « les recettes » issues du travail de la recherche en utilisant leurs outils.
Grâce à ce stage nous comprenons mieux le travail complexe des chercheurs et leur persévérance pour aboutir à des découvertes afin d’améliorer le quotidien des personnes atteintes des maladies rares.
Remerciements à Geneviève Piétu, Olivier Christophe, Marion Mathieu, Jean Thimonier, Annick Guimezanes, Amina Mokrane.
