Diagnostic des femmes conductrices de l’hémophilie

Diagnostic des femmes conductrices de l'hémophilie
Mères, soeurs, tantes et grand-mères sont souvent en retrait face au bouleversement de l’annonce d’une hémophilie dans une famille. Pourtant, elles aussi peuvent avoir des taux de facteur VIII (FVIII) ou de facteur IX (FIX) abaissés, des signes hémorragiques à prévenir ou à traiter, des informations à connaître sur le risque de transmission de la maladie, et un soutien à recevoir.

Quels symptômes peut présenter une femme conductrice ?

Dans la plupart des cas, les patientes conductrices de l’hémophilie ont des taux de facteur VIII ou IX supérieurs à 30 %, ce qui n’engendre pas de saignement. Elles n’ont donc aucun signe clinique et sont dites asymptomatiques.

Si le taux est inférieur à 30 %, elles peuvent avoir des signes cliniques : ecchymoses, saignements au moment des règles ou lors d’une chirurgie. Elles sont dites symptomatiques.

Si au moins 2 des signes suivants sont présents, il est nécessaire de prendre rendez-vous dans un CTH afin de déterminer s’ils indiquent un trouble hémorragique :

  • Saignements prolongés (après une coupure, une chirurgie…)
  • Saignements de nez abondants et prolongés (+ de 10 minutes)
  • Saignements prolongés de gencives ou suite à extraction dentaire
  • Hémorragie du post-partum
  • Règles abondantes et/ou durant plus de 7 jours
  • Bleus réguliers et/ou étendus
  • Histoire familiale de maladie hémorragique
  • Manque de fer, anémie
  • Besoin de transfusion

Comment faire le diagnostic d’une conductrice de l’hémophilie ?

L’étude de l’arbre généalogique permet de repérer les conductrices obligatoires (par exemple une fille d’hémophile ou une mère de deux enfants hémophiles) et les conductrices potentielles (à risque d’avoir hérité de la mutation familiale).

Seule l’étude du gène codant pour la fabrication de la protéine FVIII ou FIX peut apporter le diagnostic.

Si la mutation responsable de l’hémophilie familiale est déjà connue, il sera relativement aisé de la rechercher chez la patiente et d’établir le diagnostic de conductrice ou non, selon sa présence.

Sinon, il faudra d’abord rechercher la mutation chez l’hémophile de la famille. Les taux de mise en évidence de la mutation responsable de l’hémophilie sont de 95 % pour l’hémophilie A sévère, un peu moins pour les formes mineures et modérées.

Les techniques évoluent sans cesse et permettent parfois de dépister d’autres mutations qui n’étaient pas repérées par les techniques habituelles. Bien sûr, les dosages de FVIII ou de FIX peuvent orienter vers un statut de conductrice s’ils sont abaissés, ou pour le FVIII s’il est discordant du taux de facteur Willebrand. Parfois, une étude du gène est réalisée devant ces seules anomalies de la coagulation chez une femme, même sans hémophile connu dans la famille.

Mais un taux de FVIII ou de FIX normal n’exclut en rien le fait d’être conductrice d’hémophilie. 

Etre conductrice ou non conductrice : pourquoi se faire dépister ?

Dépister le risque hémorragique

Certaines conductrices ont des taux de FVIII ou de FIX aussi bas qu’un hémophile mineur (< 30 – 40 %), les exposant à un risque hémorragique accru en cas de chirurgie, de traumatisme, lors des règles ou en cas de pratique sportive à risque traumatique.

Connaître son taux de base de FVIII ou de FIX par un bilan spécifique est donc important pour traiter sans retard les saignements ou en prévenir la survenue. Le dosage du FVIII ou du FIX peut être réalisé à l’âge adulte, mais aussi chez les petites filles à risque d’être conductrices : avant une chirurgie programmée, avant l’âge des premières règles ou devant des signes hémorragiques.

Pour les conductrices à taux les plus bas, une prise en charge régulière similaire à celle proposée à un hémophile mineur est souhaitable.

Evaluer le risque de transmettre l’hémophilie à sa descendance

Dans la mesure du possible, il est préférable d’effectuer cette démarche bien avant la survenue d’une grossesse, quand la personne est en mesure de comprendre et de signer un consentement pour l’étude génétique. Les techniques de biologie moléculaire peuvent être longues, notamment si la mutation responsable de l’hémophilie familiale n’est pas connue.

De plus, un dépistage précoce permet d’aborder un diagnostic de conductrice en dehors d’une grossesse, donc avec une charge émotionnelle moins forte. S’approprier un diagnostic de conductrice et l’intégrer dans ses choix de vie et de procréation n’est pas simple et prend du temps. Souvent, plusieurs consultations s’échelonnent sur quelques années : elles sont parfois le seul lieu où le poids de la maladie d’un frère ou d’un père peut s’exprimer. Ces consultations sont l’occasion d’expliquer les modalités du diagnostic anténatal (pour les formes sévères de la maladie) et les éléments utiles à un jeune couple pour construire son choix le moment venu : quelle est la vie d’un enfant hémophile aujourd’hui, quels sont les traitements actuels et leurs complications ?

En cas de grossesse, la connaissance du statut de conductrice permettra d’en accompagner au mieux toutes les étapes.

Dr Roseline d’Oiron Centre de traitement de l’hémophilie de l’hôpital Bicêtre

A télécharger, ce recueil de témoignages :

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Femmes et maladies hémorragiques rares

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