La maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann (thrombasthénie de Glanzmann) est une maladie hémorragique héréditaire rare, causée par un défaut d’aggrégation plaquettaire.
On estime que 500 personnes en sont atteintes en France.

Cause de la maladie de Glanzmann

La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie des plaquettes sanguines. Elle affecte leur capacité à se coller les unes aux autres pour colmater une brèche vasculaire et arrêter l’hémorragie (fuite de sang hors des vaisseaux) .

La dysfonction plaquettaire est causée par une anomalie génétique qui peut toucher deux gènes. Ces gènes codent pour deux protéines reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion vasculaire, ce qui favorise le saignement.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que le patient porte deux exemplaires du gène muté, hérité dans la majorité des cas de ses parents. Les deux parents doivent être porteurs d’un exemplaire du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La maladie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes de la maladie de Glanzmann

Les principaux symptômes reliés à cette maladie sont des saignements tels que les pétéchies, les ecchymoses et les saignements de muqueuses.

Les pétéchies sont de petites taches rouges sous la peau. Elles apparaissent spontanément après une pression locale.

Les ecchymoses sont communément appelées les bleus. Elles attirent souvent l’attention par leur couleur et le gonflement qu’elles causent sous la peau.

Les saignements des muqueuses sont des saignements que l’on retrouve au niveau du nez, de la bouche, du tube digestif, du rectum, du vagin, ainsi que de l’utérus. Ces saignements sont souvent causés par une irritation (gastro-entérite, nettoyage des dents, etc.)

Les symptômes de la maladie de Glanzmann (saignements) sont variables et dépendent de l’intensité du déficit et de l’exposition du patient à des situations à risque comme les traumatismes et la chirurgie : certains patients présentent seulement quelques ecchymoses alors que d’autres ont des hémorragies fréquentes, sévères et parfois fatales.

Dans la plupart des cas, les saignements débutent rapidement après la naissance. Dès le début des symptômes, une prise en charge est recommandée pour définir les précautions à prendre et la conduite à tenir en cas de situation à risque hémorragique.

Les problèmes particuliers chez la femme

La ménorragie ou menstruation abondante et prolongée est un important problème de saignement chez la femme atteinte de maladie de Glanzmann. L’emploi de contraceptifs oraux ou intra-utérin peut régulariser le cycle menstruel et réduire les saignements. En outre, on peut administrer conjointement de l’acide tranexamique. Ce médicament est un antifibrinolytique qui vise à ralentir la destruction des caillots sanguins qui sont formés et ainsi à réduire les saignements.

Les saignements peuvent être particulièrement sévères lorsqu’une jeune fille a ses premières règles. On recommande parfois l’administration d’un traitement hormonal avant le déclenchement des premières règles, afin d’éviter une hémorragie sévère.

Les saignements durant la grossesse et l’accouchement

Étant donné que la thrombasthénie de Glanzmann est une maladie très rare et que l’on dispose de peu de documentation à ce sujet, les femmes enceintes  atteintes de maladie de Glanzmann doivent être suivies dans un centre de traitement des troubles de la coagulation et par un obstétricien expérimenté dans le suivi de femmes atteintes de troubles de l’hémostase.

Diagnostic et traitement de la maladie de Glanzmann

Le diagnostic repose sur la coexistence de saignements muco-cutanés et de l’absence d’agrégation plaquettaire en réponse aux stimuli physiologiques, associés à une numération et une morphologie plaquettaire normales et la mise en évidence d’un déficit en glycoprotéique llb/llla. L’identification d’une anomalie génétique viendra conforter le diagnostic.

La conduite à tenir repose sur la mise en place d’un suivi dans un centre spécialisé sur les maladies de l’hémostase et des plaquettes. Celui-ci établira le diagnostic, délivrera les informations sur la maladie (transmission …)  et sur tous les gestes utiles au contrôle du risque hémorragique au quotidien  ( médicaments contre indiqués, vaccinations, soins dentaires, activité sportives, voyage..).  Une carte de soin sera établie reprenant le diagnostic, les traitements conseillés en cas d’hémorragie, le nom et les coordonnées du médecin référent.

La prise en charge thérapeutique se base sur l’utilisation  d’hémostatiques locaux, d’arginine vasopressive (DDAVP ou desmopressine, de facteur VII recombinant et sur la transfusion de concentrés plaquettaires. La mise en place de ces mesures dépend avant tout du contexte (urgence ou non) et de la sévérité du saignement.

Bien qu’elle soit une maladie hémorragique sévère, la thrombasthénie de Glanzmann, lorsqu’elle est bien prise en charge, est associée à un pronostic très favorable.

 

Pathologies Plaquettaires

Une question ? Un problème ?

Articles récents

Événements à venir