Pathologies Plaquettaires

La maladie de Glanzmann

La maladie de Glanzmann (thrombasthénie de Glanzmann) est une maladie hémorragique héréditaire rare, causée par un défaut d’aggrégation plaquettaire.
On estime que 500 personnes en sont atteintes en France.

Cause de la maladie de Glanzmann

La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie de la coagulation du sang. Elle affecte la capacité des plaquettes sanguines de se coller ensemble à l’endroit où un vaisseau sanguin est brisé. Parfois, les plaquettes sont suffisamment nombreuses, mais elles ne fonctionnement pas normalement.

La dysfonction plaquettaire est causée par une anomalie génétique qui peut toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La maladie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Symptômes de la maladie de Glanzmann

Les principaux signes et symptômes reliés à cette maladie sont des saignements tels que les pétéchies, les ecchymoses et les saignements de muqueuses.

Les pétéchies sont de petites taches rouges sous la peau. Elles apparaissent souvent après une pression locale. En général, elles disparaissent rapidement et sont sans conséquence.

Les ecchymoses sont communément appelées les bleus. Elles attirent souvent l’attention par leur couleur et le gonflement qu’elles causent sous la peau. Cependant, si elles n’atteignent pas la grosseur d’une balle de golf, elles sont inoffensives et elles sont rarement traitées.

Les saignements des muqueuses sont des saignements que l’on retrouve au niveau du nez, de la bouche, du tube digestif, du rectum, du vagin, ainsi que de l’utérus. Ces saignements sont souvent causés par une irritation (gastro-entérite, nettoyage des dents, etc.) et sont souvent insinueux et méritent notre attention.

Les symptômes de la maladie de Glanzmann sont variables : certains patients présentent seulement quelques ecchymoses alors que d’autres ont des hémorragies fréquentes, sévères et parfois fatales.

Dans la plupart des cas, les saignements débutent rapidement après la naissance, même si la thrombasthénie est parfois diagnostiquée plus tardivement. Dès le début des symptômes, un traitement est recommandé.

Les problèmes particuliers chez la femme

Les ménorragies ou menstruations abondantes et prolongées

La ménorragie ou menstruation abondante et prolongée est un important problème de saignement chez la femme. L’emploi de contraceptifs oraux ou intra-utérins (MirenaMD) peut régulariser le cycle menstruel et réduire les saignements. En outre, on peut administrer conjointement du Cyklokapron (acide tranexamique). Ce médicament est un antifibrinolytique qui vise à ralentir la destruction par l’organisme des caillots sanguins qui sont formés.

Les saignements peuvent être particulièrement sévères lorsqu’une jeune fille a ses premières règles. On recommande parfois l’administration d’un traitement hormonal avant le déclenchement des premières règles, afin d’éviter une hémorragie sévère.

Les saignements durant la grossesse et l’accouchement

Étant donné que la thrombasthénie de Glanzmann est une maladie très rare et que l’on dispose de peu de documentation à ce sujet, nous conseillons fortement aux femmes enceintes d’être suivies dans un centre de traitement des troubles de la coagulation et par un obstétricien expérimenté dans le suivi de femmes atteintes de troubles de la coagulation.

Diagnostic et traitement de la maladie de Glanzmann

Le diagnostic repose sur les saignements muco-cutanés avec l’absence d’agrégation plaquettaire en réponse aux stimuli physiologiques, associés à une numération et une morphologie plaquettaire normales.

Afin d’éviter l’apparition d’anticorps dirigés contre les plaquettes, la prise en charge thérapeutique doit inclure, si possible, des hémostatiques locaux et/ou l’administration d’arginine vasopressive (DDAVP ou desmopressine). Si ces mesures ne suffisent pas, ou en cas d’intervention chirurgicale, la prise en charge repose sur la transfusion de concentrés plaquettaires HLA-compatibles.

L’administration de facteur VII recombinant est une alternative thérapeutique qui doit être prise en considération.

Bien qu’elle soit une maladie hémorragique sévère, la thrombasthénie de Glanzmann, lorsqu’elle est bien prise en charge, est associée à un pronostic très favorable.

Sources :
Orphanet: http://www.orpha.net
Société canadienne de l’hémophilie: http://www.hemophilia.ca

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