Le syndrome de Bernard-Soulier

Définition du syndrome de Bernard Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier, également appelé dystrophie thrombocytaire hémorragipare, est une pathologie hémorragique extrêmement rare (une centaine de cas seulement ont été rapportés). Elle associe un défaut quantitatif (thrombopénie) et qualitatif (thrombopathies) des plaquettes.

Les causes du syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie des plaquettes sanguines qui les empêche d’adhérer  au site d’une lésion vasculaire à l’origine d’un saignement. L’anomalie est également responsable d’un défaut de production des plaquettes à l’origine d’une thrombopénie ;

Cette maladie est causée par une anomalie génétique pouvant toucher deux gènes. Ces gènes codent pour deux protéines reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe protéique est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification, il est aussi nommé récepteur plaquettaire du facteur Willebrand). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion vasculaire et sont mal produites.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que le patient porte deux exemplaires du gène muté, hérité dans la majorité des cas de ses parents.Les deux parents doivent être porteurs d’un exemplaire du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier

Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier présentent généralement des signes d’hémorragie cutaneomuqueuse au cours de leur première année d’existence. En voici les principaux symptômes :

  • Purpura (bleu juste sous la peau)
  • Saignement de nez (épistaxis)
  • Saignement des gencives (gingivorragies)
  • Règles abondantes (ménorragie)
  • Saignement gastro-intestinal et saignement des voies urinaires (dans de rares cas)

Les symptômes de la maladie de Bernard Soulier sont variables et dépendent de l’intensité du déficit et de l’exposition du patient à des situations à risque comme les traumatismes et la chirurgie. On songe notamment aux saignements consécutifs à une morsure de la langue ou à une percée de dents chez les enfants.

La ménorragie est un important problème de saignement chez les femmes après la puberté.

Le diagnostic et le traitement du syndrome de Bernard-Soulier

Le diagnostic est basé sur la présence d’une numération plaquettaire diminuée associée à des plaquettes géantes, une absence d’agglutination plaquettaire induite par la ristocétine et une expression réduite ou absente du complexe GPIb-V-IX à la surface des plaquettes.La conduite à tenir repose sur la mise en place d’un suivi dans un centre spécialisé sur les maladies de l’hémostase et des plaquettes. Celui-ci établira le diagnostic, délivrera les informations sur la maladie (transmission …)  et sur tous les gestes utiles au contrôle du risque hémorragique au quotidien  (médicaments contre indiqués, vaccinations, soins dentaires, activité sportives, voyage..).  Une carte de soin sera établie reprenant le diagnostic, les traitements conseillés en cas d’hémorragie, le nom et les coordonnées du médecin référent.

Le traitement va dépendre du contexte (urgence ou non) et de la sévérité du saignement. Des manœuvres locales (compression prolongée sur la lésion qui saigne, méchage en cas d’épistaxis) et l’administration d’antifibrinolytiques peuvent suffire. L’arrêt des saignements importants et la prophylaxie chirurgicale sont le plus souvent assurés par transfusion de plaquettes. Le pronostic est généralement bon avec un traitement approprié.

Pathologies Plaquettaires

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