Pathologies Plaquettaires

Le syndrome de Bernard-Soulier

Définition du syndrome de Bernard Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier, également appelé dystrophie thrombocytaire hémorragipare, est une pathologie hémorragique extrêmement rare (une centaine de cas seulement ont été rapportés).

Les causes du syndrome de Bernard-Soulier

Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie de la coagulation du sang qui empêche les plaquettes sanguines de se coller ensemble et de se propager à l’endroit où un vaisseau sanguin est endommagé.

Cette maladie est causée par une anomalie génétique pouvant toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification, il est aussi nommé récepteur plaquettaire du facteur Willebrand ou récepteur VWF). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

Les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier

Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier présentent généralement des signes d’hémorragie au cours de leur première année d’existence. En voici les principaux symptômes :

  • Purpura (bleu juste sous la peau)
  • Saignement de nez (épistaxis)
  • Saignement des gencives
  • Règles abondantes (ménorragie)
  • Saignement gastro-intestinal et saignement des voies urinaires (dans de rares cas)

Le purpura n’a aucune cause apparente. Bien qu’il soit très fréquent, il est indolore et ne présente aucun danger.

Les hémorragies des muqueuses du nez et de la bouche sont les plus difficiles à maîtriser. On songe notamment aux saignements consécutifs à une morsure de la langue ou à une percée de dents chez les enfants.

La ménorragie est un important problème de saignement chez les femmes après la puberté.

Le diagnostic et le traitement du syndrome de Bernard-Soulier

Le diagnostic est basé sur un temps de saignement prolongé, la présence de plaquettes de très grande taille (macrothrombocytopénie), d’une numération plaquettaire diminuée, d’une absence d’agglutination plaquettaire induite par la ristocétine et une expression réduite ou absente du complexe GPIb-V-IX. Une nette diminution de la consommation de la prothrombine est aussi notée.

L’arrêt des saignements et la prophylaxie chirurgicale sont assurés par transfusion de plaquettes. Le pronostic est généralement bon avec un traitement approprié, néanmoins des épisodes d’hémorragies sévères peuvent se produire au cours des règles, de traumatismes ou d’interventions chirurgicales.

Sources :
Orphanet: http://www.orpha.net
Société canadienne de l’hémophilie: http://www.hemophilia.ca

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