Ce stage nous a permis de rencontrer d’autres personnes atteintes de troubles rares de la coagulation. Nous avons pu échanger et partager nos expériences ! Nous sommes venus de toute la France et même de la Guadeloupe afin de profiter de cette opportunité vraiment intéressante.
Premier jour : Rencontre avec les chercheurs
Nous avons commencé par partager un moment convivial avec pour thème, les troubles dus aux maladies hémorragiques. Nous avons également rencontré deux chercheurs Marion Mathieu (responsable du stage Tous Chercheurs) et Elise Gauthier qui ont été pendant 3 jours nos « mentors ». Toutes les deux étaient constamment à notre écoute et ont répondu à nos questions diverses et variées.
En début d’après-midi nous avons commencé les manipulations pour nous permettre de visualiser les cellules du sang au microscope, de révéler une « méduse » d’ADN (grosse molécule support de l’hérédité, elle contient toutes les informations génétiques). Maintenant, nous savons saliver !!! Ainsi que faire l’analyse globale des chromosomes. Les sujets proposés par Marion nous ont aidés à nous poser des questions sur nous-même sur l’origine de nos maladies rares. Des liens se sont tissés entre tous les membres du groupe.
Second jour : Les choses sérieuses débutent
Le second jour, nous avons attaqué les choses sérieuses : réalisation de mini-empreintes ADN à partir de notre propre ADN (morceau du chromosome 8), consultation de bases de données de mutations dans les gènes du facteur VIII, facteur IX et facteur de Willebrand ainsi que la production d’une bactérie génétiquement modifiée dans un milieu de culture sur une boîte de pétri. Une électrophorèse nous a révélé la taille d’un fragment d’ADN situé sur le chromosome 8.
Troisième jour : Observation des fruits de notre travail
Le dernier jour, nous avons observé les résultats de nos cultures de la transformation bactérienne (il y avait une colonie !). Olivier Christophe est venu nous rejoindre, chercheur à l’INSERM au Kremlin Bicêtre, pour nous expliquer l’hémophilie A et B, la maladie de Willebrand. Il nous a aussi parlé des avancées concernant la recherche sur ces pathologies.
Nous sommes heureux d’avoir participé à ce stage très instructif.
Nous avons pu visiter la partie réservée à la neuroscience organisée à notre demande (observation d’un cerveau de souris). Un matériel de pointe est mis à notre disposition.
Tous les participants remercient l’AFH pour l’organisation et le contenu de ce stage. Nous conseillons vivement de venir partager cette aventure avec l’association « tous chercheurs ».
Un grand merci à Geneviève Piétu, Marion Mathieu, Elise Gauthier, Olivier Christophe et Anice pour leur patience et leur gentillesse !!!!
