Les symptômes de l’hémophilie

En général, les hémorragies commencent avec l’apprentissage de la marche.

La sévérité des manifestations cliniques dépend de la sévérité du déficit en facteur VIII :

• si l’activité biologique du facteur de coagulation est inférieure à 1 %, l’hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire ; si elle est comprise entre 1 et 5 %, l’hémophilie est modérée avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais les hémorragies spontanées sont rares ;
• si elle est comprise entre 5 et 40 %, l’hémophilie est mineure avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d’une chirurgie ou d’une extraction dentaire, mais pas d’hémorragies spontanée.

Des saignements, spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs, se produisent principalement dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes), mais peuvent toucher toutes les localisations à la suite d’un traumatisme.
Lors de saignements au niveau des muscles, les hématomes peuvent entraîner des compressions de nerfs ou de vaisseaux à l’intérieur des muscles.

En cas d’hémophilie sévère, les saignements articulaires, ou hémarthroses, qui surviennent principalement au niveau des articulations porteuses (genoux, chevilles et hanches), sont responsables de douleurs et peuvent aboutir à une destruction de l’articulation et, par conséquent, à un handicap sévère.

L’évolution historique de l’hémophilie sévère non traitée est mortelle dans l’enfance ou l’adolescence. Peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et des hématomes aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideurs, déformations articulaires et paralysies. Des corrections chirurgicales, orthopédiques, sont possibles dans des centres spécialisés.

Il est aujourd’hui possible d’éviter ces complications. L’évolution est d’autant plus favorable que le patient reçoit une thérapie substitutive précoce et bien adaptée à sa situation clinique.